Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome
All Entries 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Achondroplasia
- Seckel syndrome
- Laron syndrome
- Pseudoachondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Achondroplasia
- Seckel syndrome
- Laron syndrome
- Pseudoachondroplasia